| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23324513G>A | CA339932 | SACS,SGCG | c.2186-12398C>T (n.2186-12398C>T) c.2185+29272C>T (n.2185+29272C>T) c.2186-2839C>T (n.2186-2839C>T) c.2186-1869C>T (n.2186-1869C>T) c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.902G>A (p.Cys301Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23324513G= | CA2078621366 | SACS,SGCG | c.2186-12398C= (n.2186-12398C=) c.2185+29272C= (n.2185+29272C=) c.2186-2839C= (n.2186-2839C=) c.2186-1869C= (n.2186-1869C=) c.848G= (p.Cys283=) c.902G= (p.Cys301=) | dbSNP |