| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.76995077G>C | CA263884 | CLN5,FBXL3 | c.188G>C (p.Arg63Pro) n.189G>C c.127G>C n.198G>C n.1027G>C c.-68G>C (n.-68G>C) c.24G>C c.335G>C (p.Arg112Pro) n.174-2126C>G c.171G>C c.644-2126C>G (n.644-2126C>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76995077G>A | CA252330 | CLN5,FBXL3 | c.188G>A (p.Arg63His) n.189G>A c.127G>A n.198G>A n.1027G>A c.-68G>A (n.-68G>A) c.24G>A c.335G>A (p.Arg112His) n.174-2126C>T c.171G>A c.644-2126C>T (n.644-2126C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.76995077G>T | CA388307682 | CLN5,FBXL3 | c.188G>T (p.Arg63Leu) n.189G>T c.127G>T n.198G>T n.1027G>T c.-68G>T (n.-68G>T) c.24G>T c.335G>T (p.Arg112Leu) n.174-2126C>A c.171G>T c.644-2126C>A (n.644-2126C>A) | ClinVar dbSNP |