| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.114403754G>T | CA254302 | TBX5 | c.145C>A (p.Gln49Lys) c.-3-1834C>A (n.-3-1834C>A) n.196C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.114403754G= | CA2064658719 | TBX5 | c.145C= (p.Gln49=) c.-3-1834C= (n.-3-1834C=) n.196C= c.193C= (p.Gln65=) | dbSNP |