| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.98595490G>A | CA120147 | SLC25A3 | c.215G>A (p.Gly72Glu) c.158-237G>A (n.158-237G>A) n.1602G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.98595490G= | CA2057699459 | SLC25A3 | c.215G= (p.Gly72=) c.158-237G= (n.158-237G=) n.1602G= | dbSNP |
| 12 | g.98595490G>T | CA386163833 | SLC25A3 | c.215G>T (p.Gly72Val) c.158-237G>T (n.158-237G>T) n.1602G>T | dbSNP gnomAD v4 |