| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55721908T>G | CA119204 | RDH5 | c.530T>G (p.Val177Gly) c.545T>G c.239T>G (p.Val80Gly) c.300+414T>G n.540T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.669T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.406-287T>G n.589T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721908T= | CA2038069512 | RDH5 | c.530T= (p.Val177=) c.545T= c.239T= (p.Val80=) c.300+414T= n.540T= c.*202T= (n.*202T=) n.669T= c.*333T= (n.*333T=) n.406-287T= n.589T= | dbSNP |
| 12 | g.55721908T>C | CA385201145 | RDH5 | c.530T>C (p.Val177Ala) c.545T>C c.239T>C (p.Val80Ala) c.300+414T>C n.540T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.669T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.406-287T>C n.589T>C | dbSNP gnomAD v4 |