Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110919145A>G | CA010488 | MYL2 | c.52T>C (p.Phe18Leu) c.-6T>C (n.-6T>C) n.245T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110919145A>T | CA386700280 | MYL2 | c.52T>A (p.Phe18Ile) c.-6T>A (n.-6T>A) n.245T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.110919145A= | CA2063079192 | MYL2 | c.52T= (p.Phe18=) c.-6T= (n.-6T=) n.245T= | dbSNP |