| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4912123T>A | CA256877 | KCNA1 | c.745T>A (p.Phe249Ile) n.105+1651T>A c.583T>A (p.Phe195Ile) n.96+1651T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912123T>C | CA383455235 | KCNA1 | c.745T>C (p.Phe249Leu) n.105+1651T>C c.583T>C (p.Phe195Leu) n.96+1651T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912123T= | CA2013367787 | KCNA1 | c.745T= (p.Phe249=) n.105+1651T= c.583T= (p.Phe195=) n.96+1651T= | dbSNP |