| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4912588G>A | CA256880 | KCNA1 | c.1210G>A (p.Val404Ile) n.105+2116G>A c.1048G>A (p.Val350Ile) c.76+322G>A n.96+2116G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912588G= | CA2013367919 | KCNA1 | c.1210G= (p.Val404=) n.105+2116G= c.1048G= (p.Val350=) c.76+322G= n.96+2116G= | dbSNP |