| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.119187078A>G | CA115644 | HSPB8 | c.421A>G (p.Lys141Glu) c.368-6621A>G (n.368-6621A>G) n.594A>G c.54A>G n.21+5042A>G n.154A>G n.127A>G c.144A>G n.279A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.119187078A>C | CA386529554 | HSPB8 | c.421A>C (p.Lys141Gln) c.368-6621A>C (n.368-6621A>C) n.594A>C c.54A>C n.21+5042A>C n.154A>C n.127A>C c.144A>C n.279A>C | ClinVar dbSNP |