| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4911898G>A | CA383454742 | KCNA1 | c.520G>A (p.Val174Ile) n.105+1426G>A c.358G>A (p.Val120Ile) n.96+1426G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911898G>T | CA256876 | KCNA1 | c.520G>T (p.Val174Phe) n.105+1426G>T c.358G>T (p.Val120Phe) n.96+1426G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4911898G= | CA2013367685 | KCNA1 | c.520G= (p.Val174=) n.105+1426G= c.358G= (p.Val120=) n.96+1426G= | dbSNP |