| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49094511A>G | CA253379 | DHH | c.2T>C (p.Met1Thr) n.2211+323A>G n.1868+323A>G n.995+323A>G n.1548+323A>G n.1364+323A>G n.332+323A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49094511A= | CA2034984095 | DHH | c.2T= (p.Met1=) n.2211+323A= n.1868+323A= n.995+323A= n.1548+323A= n.1364+323A= n.332+323A= | dbSNP |