| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.119187080G>C | CA115642 | HSPB8 | c.423G>C (p.Lys141Asn) c.368-6619G>C (n.368-6619G>C) n.596G>C c.56G>C n.21+5044G>C n.156G>C n.129G>C c.146G>C n.281G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.119187080G>T | CA252366 | HSPB8 | c.423G>T (p.Lys141Asn) c.368-6619G>T (n.368-6619G>T) n.596G>T c.56G>T n.21+5044G>T n.156G>T n.129G>T c.146G>T n.281G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.119187080G= | CA2066828459 | HSPB8 | c.423G= (p.Lys141=) c.368-6619G= (n.368-6619G=) n.596G= c.56G= n.21+5044G= n.156G= n.129G= c.146G= n.281G= | dbSNP |