| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49954672G>T | CA384774646 | AQP2,AQP5-AS1 | c.568G>T (p.Ala190Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.257-324C>A n.118-2584C>A | dbSNP |
| 12 | g.49954672G>A | CA127492 | AQP2,AQP5-AS1 | c.568G>A (p.Ala190Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.257-324C>T n.118-2584C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |