| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49954672G>T | CA384774646 | AQP2,AQP5-AS1 | c.568G>T (p.Ala190Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.257-324C>A n.118-2584C>A | dbSNP |
| 12 | g.49954672G>A | CA127492 | AQP2,AQP5-AS1 | c.568G>A (p.Ala190Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.257-324C>T n.118-2584C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.49954672G>C | CA384774643 | AQP2,AQP5-AS1 | c.568G>C (p.Ala190Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) n.257-324C>G n.118-2584C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49954672G= | CA2035394745 | AQP2,AQP5-AS1 | c.568G= (p.Ala190=) c.694G= (p.Ala232=) n.257-324C= n.118-2584C= | dbSNP |