| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49955577C>G | CA384776197 | AQP2,AQP5-AS1 | c.785C>G (p.Pro262Arg) c.631+154C>G (n.631+154C>G) n.257-1229G>C n.118-3489G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49955577C>T | CA127490 | AQP2,AQP5-AS1 | c.785C>T (p.Pro262Leu) c.631+154C>T (n.631+154C>T) n.257-1229G>A n.118-3489G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.49955577C= | CA2035395529 | AQP2,AQP5-AS1 | c.785C= (p.Pro262=) c.631+154C= (n.631+154C=) n.257-1229G= n.118-3489G= | dbSNP |