| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49954317G>A | CA127476 | AQP2,AQP5-AS1 | c.523G>A (p.Gly175Arg) n.288C>T n.118-2229C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49954317G>T | CA384774119 | AQP2,AQP5-AS1 | c.523G>T (p.Gly175Trp) n.288C>A n.118-2229C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49954317G= | CA2035394400 | AQP2,AQP5-AS1 | c.523G= (p.Gly175=) n.288C= n.118-2229C= | dbSNP |