| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49954233G>A | CA127470 | AQP2,AQP5-AS1 | c.439G>A (p.Ala147Thr) n.372C>T n.118-2145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49954233G= | CA2035394257 | AQP2,AQP5-AS1 | c.439G= (p.Ala147=) n.372C= n.118-2145C= | dbSNP |
| 12 | g.49954233G>T | CA384773702 | AQP2,AQP5-AS1 | c.439G>T (p.Ala147Ser) n.372C>A n.118-2145C>A | dbSNP gnomAD v4 |