| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49955564G>A | CA127478 | AQP2,AQP5-AS1 | c.772G>A (p.Glu258Lys) c.631+141G>A (n.631+141G>A) n.257-1216C>T n.118-3476C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49955564G= | CA2035395503 | AQP2,AQP5-AS1 | c.772G= (p.Glu258=) c.631+141G= (n.631+141G=) n.257-1216C= n.118-3476C= | dbSNP |