| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49955438T>C | CA127466 | AQP2,AQP5-AS1 | c.646T>C (p.Ser216Pro) c.631+15T>C (n.631+15T>C) n.257-1090A>G n.118-3350A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.49955438T>G | CA384775482 | AQP2,AQP5-AS1 | c.646T>G (p.Ser216Ala) c.631+15T>G (n.631+15T>G) n.257-1090A>C n.118-3350A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49955438T= | CA2035395268 | AQP2,AQP5-AS1 | c.646T= (p.Ser216=) c.631+15T= (n.631+15T=) n.257-1090A= n.118-3350A= | dbSNP |