| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49954663C>G | CA384774611 | AQP2,AQP5-AS1 | c.559C>G (p.Arg187Gly) c.685C>G (p.Arg229Gly) n.257-315G>C n.118-2575G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49954663C>T | CA127464 | AQP2,AQP5-AS1 | c.559C>T (p.Arg187Cys) c.685C>T (p.Arg229Cys) n.257-315G>A n.118-2575G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.49954663C>A | CA384774613 | AQP2,AQP5-AS1 | c.559C>A (p.Arg187Ser) c.685C>A (p.Arg229Ser) n.257-315G>T n.118-2575G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.49954663C= | CA2035394737 | AQP2,AQP5-AS1 | c.559C= (p.Arg187=) c.685C= (p.Arg229=) n.257-315G= n.118-2575G= | dbSNP |