| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.8604909G>T | CA117277 | AICDA | c.428-17C>A (n.428-17C>A) c.427+306C>A (n.427+306C>A) c.157-572C>A (n.157-572C>A) n.842C>A c.413-17C>A (n.413-17C>A) n.853C>A c.426C>A (p.Cys142Ter) c.474C>A (p.Cys158Ter) c.441C>A (p.Cys147Ter) c.423+306C>A c.153-572C>A c.437C>A n.767C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604909G= | CA2015109802 | AICDA | c.428-17C= (n.428-17C=) c.427+306C= (n.427+306C=) c.157-572C= (n.157-572C=) n.842C= c.413-17C= (n.413-17C=) n.853C= c.426C= (p.Cys142=) c.474C= (p.Cys158=) c.441C= (p.Cys147=) c.423+306C= c.153-572C= c.437C= n.767C= | dbSNP |