| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.89284797G>A | CA476320914 | TYR | c.1209G>A (p.Arg403=) n.207G>A n.2456+1237C>T n.2457+1237C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284797G>T | CA227516 | TYR | c.1209G>T (p.Arg403Ser) n.207G>T n.2456+1237C>A n.2457+1237C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89284797G= | CA1989971715 | TYR | c.1209G= (p.Arg403=) n.207G= n.2456+1237C= n.2457+1237C= | dbSNP |
| 11 | g.89284797G>C | CA382077867 | TYR | c.1209G>C (p.Arg403Ser) n.207G>C n.2456+1237C>G n.2457+1237C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |