Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.89284805C>TCA227519TYRc.1217C>T (p.Pro406Leu)
n.215C>T
n.2456+1229G>A
n.2457+1229G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.89284805C=CA1989971764TYRc.1217C= (p.Pro406=)
n.215C=
n.2456+1229G=
n.2457+1229G=
 dbSNP

Number of alleles fetched