| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112089002A>G | CA071040 | SDHD | c.305A>G (p.His102Arg) c.*377A>G (n.*377A>G) c.188A>G (p.His63Arg) n.310A>G c.169+1029A>G (n.169+1029A>G) c.295A>G c.136A>G n.389A>G n.340A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112089002A>T | CA016665 | SDHD | c.305A>T (p.His102Leu) c.*377A>T (n.*377A>T) c.188A>T (p.His63Leu) n.310A>T c.169+1029A>T (n.169+1029A>T) c.295A>T c.136A>T n.389A>T n.340A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112089002A>C | CA382617414 | SDHD | c.305A>C (p.His102Pro) c.*377A>C (n.*377A>C) c.188A>C (p.His63Pro) n.310A>C c.169+1029A>C (n.169+1029A>C) c.295A>C c.136A>C n.389A>C n.340A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112089002A= | CA2000562169 | SDHD | c.305A= (p.His102=) c.*377A= (n.*377A=) c.188A= (p.His63=) n.310A= c.169+1029A= (n.169+1029A=) c.295A= c.136A= n.389A= n.340A= | dbSNP |