| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112230210G>C | CA6278499 | PTS | c.166G>C (p.Val56Leu) c.-39G>C (n.-39G>C) c.163+1537G>C (n.163+1537G>C) c.164-416G>C (n.164-416G>C) n.117G>C c.127G>C (p.Val43Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112230210G>A | CA114320 | PTS | c.166G>A (p.Val56Met) c.-39G>A (n.-39G>A) c.163+1537G>A (n.163+1537G>A) c.164-416G>A (n.164-416G>A) n.117G>A c.127G>A (p.Val43Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112230210G= | CA2000618357 | PTS | c.166G= (p.Val56=) c.-39G= (n.-39G=) c.163+1537G= (n.163+1537G=) c.164-416G= (n.164-416G=) n.117G= c.127G= (p.Val43=) | dbSNP |
| 11 | g.112230210G>T | CA382627511 | PTS | c.166G>T (p.Val56Leu) c.-39G>T (n.-39G>T) c.163+1537G>T (n.163+1537G>T) c.164-416G>T (n.164-416G>T) n.117G>T c.127G>T (p.Val43Leu) | dbSNP gnomAD v4 |