ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.112226517G>C
CA382626559
PTS
c.74G>C (p.Arg25Pro)
n.149G>C
dbSNP
11
g.112226517G>A
CA114316
PTS
c.74G>A (p.Arg25Gln)
n.149G>A
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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