| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47582436C>T | CA117917 | NDUFS3 | c.595C>T (p.Arg199Trp) n.1790C>T n.3069C>T n.2852C>T n.698C>T n.250C>T n.533C>T n.195C>T n.1489C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47582436C= | CA1969462190 | NDUFS3 | c.595C= (p.Arg199=) n.1790C= n.3069C= n.2852C= n.698C= n.250C= n.533C= n.195C= n.1489C= | dbSNP |