| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64804789G>A | CA009155 | MEN1 | c.1393C>T (p.Arg465Ter) c.*686C>T (n.*686C>T) c.1369C>T (p.Arg457Ter) c.1378C>T (p.Arg460Ter) c.*474C>T (n.*474C>T) c.1125C>T c.720C>T n.1871C>T n.1340C>T n.1760C>T n.1879C>T n.1655C>T c.1504C>T (p.Arg502Ter) c.1213C>T (p.Arg405Ter) c.1273C>T (p.Arg425Ter) n.927C>T c.1519C>T (p.Arg507Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.64804789G>C | CA381179808 | MEN1 | c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.*686C>G (n.*686C>G) c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.*474C>G (n.*474C>G) c.1125C>G c.720C>G n.1871C>G n.1340C>G n.1760C>G n.1879C>G n.1655C>G c.1504C>G (p.Arg502Gly) c.1213C>G (p.Arg405Gly) c.1273C>G (p.Arg425Gly) n.927C>G c.1519C>G (p.Arg507Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64804789G>T | CA475163620 | MEN1 | c.1393C>A (p.Arg465=) c.*686C>A (n.*686C>A) c.1369C>A (p.Arg457=) c.1378C>A (p.Arg460=) c.*474C>A (n.*474C>A) c.1125C>A c.720C>A n.1871C>A n.1340C>A n.1760C>A n.1879C>A n.1655C>A c.1504C>A (p.Arg502=) c.1213C>A (p.Arg405=) c.1273C>A (p.Arg425=) n.927C>A c.1519C>A (p.Arg507=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |