| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64807952C>G | CA381185536 | MEN1 | c.608G>C (p.Trp203Ser) c.593G>C (p.Trp198Ser) c.354G>C n.625G>C n.345G>C n.253G>C n.633G>C n.660G>C c.319G>C c.549+44G>C (n.549+44G>C) | dbSNP |
| 11 | g.64807952C>T | CA009514 | MEN1 | c.608G>A (p.Trp203Ter) c.593G>A (p.Trp198Ter) c.354G>A n.625G>A n.345G>A n.253G>A n.633G>A n.660G>A c.319G>A c.549+44G>A (n.549+44G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.64807952C>A | CA381185533 | MEN1 | c.608G>T (p.Trp203Leu) c.593G>T (p.Trp198Leu) c.354G>T n.625G>T n.345G>T n.253G>T n.633G>T n.660G>T c.319G>T c.549+44G>T (n.549+44G>T) | dbSNP |