| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.125900000A>G | CA114795 | HYLS1,PUS3 | c.-47+3170T>C (n.-47+3170T>C) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.-47+679T>C (n.-47+679T>C) c.-247+3170T>C (n.-247+3170T>C) c.81+3170T>C (n.81+3170T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.125900000A= | CA2006855986 | HYLS1,PUS3 | c.-47+3170T= (n.-47+3170T=) c.632A= (p.Asp211=) c.-47+679T= (n.-47+679T=) c.-247+3170T= (n.-247+3170T=) c.81+3170T= (n.81+3170T=) | dbSNP |