| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.88294497C>T | CA118689 | CTSC | c.901G>A (p.Gly301Ser) n.5214G>A c.*708G>A (n.*708G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.890-22G>A (n.890-22G>A) c.862G>A (p.Gly288Ser) c.*552G>A (n.*552G>A) c.889+1636G>A (n.889+1636G>A) c.769G>A (p.Gly257Ser) c.538G>A (p.Gly180Ser) n.3635G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88294497C>G | CA382022317 | CTSC | c.901G>C (p.Gly301Arg) n.5214G>C c.*708G>C (n.*708G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.890-22G>C (n.890-22G>C) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.*552G>C (n.*552G>C) c.889+1636G>C (n.889+1636G>C) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg) n.3635G>C | dbSNP |
| 11 | g.88294497C= | CA1989482814 | CTSC | c.901G= (p.Gly301=) n.5214G= c.*708G= (n.*708G=) c.*407G= (n.*407G=) c.*578G= (n.*578G=) c.890-22G= (n.890-22G=) c.862G= (p.Gly288=) c.*552G= (n.*552G=) c.889+1636G= (n.889+1636G=) c.769G= (p.Gly257=) c.538G= (p.Gly180=) n.3635G= | dbSNP |