| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.88337557C>G | CA118686 | CTSC | c.116G>C (p.Trp39Ser) c.-177+151G>C (n.-177+151G>C) n.180G>C n.164G>C n.170G>C c.-192+151G>C (n.-192+151G>C) n.144G>C c.42+151G>C n.184G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88337557C= | CA1989510302 | CTSC | c.116G= (p.Trp39=) c.-177+151G= (n.-177+151G=) n.180G= n.164G= n.170G= c.-192+151G= (n.-192+151G=) n.144G= c.42+151G= n.184G= | dbSNP |
| 11 | g.88337557C>A | CA382030627 | CTSC | c.116G>T (p.Trp39Leu) c.-177+151G>T (n.-177+151G>T) n.180G>T n.164G>T n.170G>T c.-192+151G>T (n.-192+151G>T) n.144G>T c.42+151G>T n.184G>T | dbSNP gnomAD v4 |