| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.88296165T>C | CA118683 | CTSC | c.857A>G (p.Gln286Arg) n.5170A>G c.*664A>G (n.*664A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.818A>G (p.Gln273Arg) c.*508A>G (n.*508A>G) c.758-1657A>G (n.758-1657A>G) c.494A>G (p.Gln165Arg) c.727A>G n.3591A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88296165T>A | CA382022426 | CTSC | c.857A>T (p.Gln286Leu) n.5170A>T c.*664A>T (n.*664A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.818A>T (p.Gln273Leu) c.*508A>T (n.*508A>T) c.758-1657A>T (n.758-1657A>T) c.494A>T (p.Gln165Leu) c.727A>T n.3591A>T | dbSNP |
| 11 | g.88296165T= | CA1989483556 | CTSC | c.857A= (p.Gln286=) n.5170A= c.*664A= (n.*664A=) c.*363A= (n.*363A=) c.*534A= (n.*534A=) c.818A= (p.Gln273=) c.*508A= (n.*508A=) c.758-1657A= (n.758-1657A=) c.494A= (p.Gln165=) c.727A= n.3591A= | dbSNP dbSNP |