| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.88300532T>A | CA118676 | CTSC | c.755A>T (p.Gln252Leu) n.803A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.315A>T c.716A>T (p.Gln239Leu) c.*406A>T (n.*406A>T) c.392A>T (p.Gln131Leu) c.625A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88300532T>G | CA382023548 | CTSC | c.755A>C (p.Gln252Pro) n.803A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.315A>C c.716A>C (p.Gln239Pro) c.*406A>C (n.*406A>C) c.392A>C (p.Gln131Pro) c.625A>C | dbSNP |
| 11 | g.88300532T= | CA1989485470 | CTSC | c.755A= (p.Gln252=) n.803A= c.*562A= (n.*562A=) c.*261A= (n.*261A=) c.*432A= (n.*432A=) n.315A= c.716A= (p.Gln239=) c.*406A= (n.*406A=) c.392A= (p.Gln131=) c.625A= | dbSNP |