| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.88300532T>A | CA118676 | CTSC | c.755A>T (p.Gln252Leu) n.803A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.315A>T c.716A>T (p.Gln239Leu) c.*406A>T (n.*406A>T) c.392A>T (p.Gln131Leu) c.625A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88300532T>G | CA382023548 | CTSC | c.755A>C (p.Gln252Pro) n.803A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.315A>C c.716A>C (p.Gln239Pro) c.*406A>C (n.*406A>C) c.392A>C (p.Gln131Pro) c.625A>C | dbSNP |