| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.88309176G>A | CA118672 | CTSC | c.628C>T (p.Arg210Ter) n.676C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.188C>T c.589C>T (p.Arg197Ter) c.*292+3212C>T (n.*292+3212C>T) c.265C>T (p.Arg89Ter) c.498C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88309176G= | CA1989489451 | CTSC | c.628C= (p.Arg210=) n.676C= c.*435C= (n.*435C=) c.*134C= (n.*134C=) c.*305C= (n.*305C=) n.188C= c.589C= (p.Arg197=) c.*292+3212C= (n.*292+3212C=) c.265C= (p.Arg89=) c.498C= | dbSNP |
| 11 | g.88309176G>T | CA475929510 | CTSC | c.628C>A (p.Arg210=) n.676C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.188C>A c.589C>A (p.Arg197=) c.*292+3212C>A (n.*292+3212C>A) c.265C>A (p.Arg89=) c.498C>A | dbSNP gnomAD v4 |