| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111908841G>C | CA382595905 | CRYAB | c.250C>G (p.Gln84Glu) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.*1342C>G (n.*1342C>G) n.3196C>G n.1769C>G c.242C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908841G>A | CA257674 | CRYAB | c.250C>T (p.Gln84Ter) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.3196C>T n.1769C>T c.242C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |