| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67490911G>A | CA340308 | AIP | c.1218G>A c.722G>A (p.Arg241Gln) n.1753G>A c.469-86G>A (n.469-86G>A) c.542G>A (p.Arg181Gln) c.911G>A (p.Arg304Gln) c.*51G>A (n.*51G>A) c.734G>A (p.Arg245Gln) c.731G>A (p.Arg244Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.67490911G= | CA1980172695 | AIP | c.1218G= c.722G= (p.Arg241=) n.1753G= c.469-86G= (n.469-86G=) c.542G= (p.Arg181=) c.911G= (p.Arg304=) c.*51G= (n.*51G=) c.734G= (p.Arg245=) c.731G= (p.Arg244=) | dbSNP |