| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87952159T>G | CA211246877 | PTEN | c.534T>G (p.Tyr178Ter) n.1269T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.489T>G (p.Tyr163Ter) c.493-5694T>G (n.493-5694T>G) n.1692T>G n.1926T>G n.1303T>G c.368T>G c.*569T>G (n.*569T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.455T>G c.1053T>G (p.Tyr351Ter) c.-58T>G (n.-58T>G) c.438T>G (p.Tyr146Ter) n.1405T>G n.1522T>G n.1205-5694T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87952159T>A | CA211246883 | PTEN | c.534T>A (p.Tyr178Ter) n.1269T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.489T>A (p.Tyr163Ter) c.493-5694T>A (n.493-5694T>A) n.1692T>A n.1926T>A n.1303T>A c.368T>A c.*569T>A (n.*569T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.455T>A c.1053T>A (p.Tyr351Ter) c.-58T>A (n.-58T>A) c.438T>A (p.Tyr146Ter) n.1405T>A n.1522T>A n.1205-5694T>A | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87952159T>C | CA10578918 | PTEN | c.534T>C (p.Tyr178=) n.1269T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.489T>C (p.Tyr163=) c.493-5694T>C (n.493-5694T>C) n.1692T>C n.1926T>C n.1303T>C c.368T>C c.*569T>C (n.*569T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.455T>C c.1053T>C (p.Tyr351=) c.-58T>C (n.-58T>C) c.438T>C (p.Tyr146=) n.1405T>C n.1522T>C n.1205-5694T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87952159T= | CA1926182742 | PTEN | c.534T= (p.Tyr178=) n.1269T= c.*364T= (n.*364T=) c.489T= (p.Tyr163=) c.493-5694T= (n.493-5694T=) n.1692T= n.1926T= n.1303T= c.368T= c.*569T= (n.*569T=) c.*120T= (n.*120T=) c.*645T= (n.*645T=) c.455T= c.1053T= (p.Tyr351=) c.-58T= (n.-58T=) c.438T= (p.Tyr146=) n.1405T= n.1522T= n.1205-5694T= | dbSNP |