Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87952159T>G | CA211246877 | PTEN | c.534T>G (p.Tyr178Ter) n.1269T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.489T>G (p.Tyr163Ter) c.493-5694T>G (n.493-5694T>G) n.1692T>G n.1926T>G n.1303T>G c.368T>G c.*569T>G (n.*569T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.455T>G c.1053T>G (p.Tyr351Ter) c.-58T>G (n.-58T>G) c.438T>G (p.Tyr146Ter) n.1405T>G n.1522T>G n.1205-5694T>G | dbSNP |
10 | g.87952159T>A | CA211246883 | PTEN | c.534T>A (p.Tyr178Ter) n.1269T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.489T>A (p.Tyr163Ter) c.493-5694T>A (n.493-5694T>A) n.1692T>A n.1926T>A n.1303T>A c.368T>A c.*569T>A (n.*569T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.455T>A c.1053T>A (p.Tyr351Ter) c.-58T>A (n.-58T>A) c.438T>A (p.Tyr146Ter) n.1405T>A n.1522T>A n.1205-5694T>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.87952159T>C | CA10578918 | PTEN | c.534T>C (p.Tyr178=) n.1269T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.489T>C (p.Tyr163=) c.493-5694T>C (n.493-5694T>C) n.1692T>C n.1926T>C n.1303T>C c.368T>C c.*569T>C (n.*569T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.455T>C c.1053T>C (p.Tyr351=) c.-58T>C (n.-58T>C) c.438T>C (p.Tyr146=) n.1405T>C n.1522T>C n.1205-5694T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |