| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70599173A>C | CA256949 | PALD1,PRF1 | c.*17+89A>C (n.*17+89A>C) c.2250+34654A>C (n.2250+34654A>C) n.2919+89A>C n.2763+89A>C c.548T>G (p.Val183Gly) c.539+1191T>G (n.539+1191T>G) n.98-1332T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.70599173A= | CA1918330801 | PALD1,PRF1 | c.*17+89A= (n.*17+89A=) c.2250+34654A= (n.2250+34654A=) n.2919+89A= n.2763+89A= c.548T= (p.Val183=) c.539+1191T= (n.539+1191T=) n.98-1332T= | dbSNP |