| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70598885C>T | CA256947 | PALD1,PRF1 | c.2419-3C>T (n.2419-3C>T) c.2250+34366C>T (n.2250+34366C>T) c.2263-3C>T (n.2263-3C>T) n.2723-3C>T n.2567-3C>T c.836G>A (p.Cys279Tyr) c.540-1044G>A (n.540-1044G>A) n.98-1044G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598885C>A | CA376958264 | PALD1,PRF1 | c.2419-3C>A (n.2419-3C>A) c.2250+34366C>A (n.2250+34366C>A) c.2263-3C>A (n.2263-3C>A) n.2723-3C>A n.2567-3C>A c.836G>T (p.Cys279Phe) c.540-1044G>T (n.540-1044G>T) n.98-1044G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.70598885C= | CA1918330298 | PALD1,PRF1 | c.2419-3C= (n.2419-3C=) c.2250+34366C= (n.2250+34366C=) c.2263-3C= (n.2263-3C=) n.2723-3C= n.2567-3C= c.836G= (p.Cys279=) c.540-1044G= (n.540-1044G=) n.98-1044G= | dbSNP |