Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.70598435C>T | CA256943 | PALD1,PRF1 | c.2419-453C>T (n.2419-453C>T) c.2250+33916C>T (n.2250+33916C>T) c.2263-453C>T (n.2263-453C>T) n.2723-453C>T n.2567-453C>T c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.540-594G>A (n.540-594G>A) n.98-594G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.70598435C= | CA1918329334 | PALD1,PRF1 | c.2419-453C= (n.2419-453C=) c.2250+33916C= (n.2250+33916C=) c.2263-453C= (n.2263-453C=) n.2723-453C= n.2567-453C= c.1286G= (p.Gly429=) c.540-594G= (n.540-594G=) n.98-594G= | dbSNP |