Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70598435C>TCA256943PALD1,PRF1c.2419-453C>T (n.2419-453C>T)
c.2250+33916C>T (n.2250+33916C>T)
c.2263-453C>T (n.2263-453C>T)
n.2723-453C>T
n.2567-453C>T
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
c.540-594G>A (n.540-594G>A)
n.98-594G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70598435C=CA1918329334PALD1,PRF1c.2419-453C= (n.2419-453C=)
c.2250+33916C= (n.2250+33916C=)
c.2263-453C= (n.2263-453C=)
n.2723-453C=
n.2567-453C=
c.1286G= (p.Gly429=)
c.540-594G= (n.540-594G=)
n.98-594G=
dbSNP

Number of alleles fetched