Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.70600713G>CCA376959912PALD1,PRF1c.*17+1629G>C (n.*17+1629G>C)
c.2250+36194G>C (n.2250+36194G>C)
n.2919+1629G>C
n.2763+1629G>C
c.190C>G (p.Gln64Glu)
n.97+1932C>G
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
10g.70600713G>ACA256938PALD1,PRF1c.*17+1629G>A (n.*17+1629G>A)
c.2250+36194G>A (n.2250+36194G>A)
n.2919+1629G>A
n.2763+1629G>A
c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.97+1932C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.70600713G=CA1918322618PALD1,PRF1c.*17+1629G= (n.*17+1629G=)
c.2250+36194G= (n.2250+36194G=)
n.2919+1629G=
n.2763+1629G=
c.190C= (p.Gln64=)
n.97+1932C=
dbSNP

Number of alleles fetched