| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70600713G>C | CA376959912 | PALD1,PRF1 | c.*17+1629G>C (n.*17+1629G>C) c.2250+36194G>C (n.2250+36194G>C) n.2919+1629G>C n.2763+1629G>C c.190C>G (p.Gln64Glu) n.97+1932C>G | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 10 | g.70600713G>A | CA256938 | PALD1,PRF1 | c.*17+1629G>A (n.*17+1629G>A) c.2250+36194G>A (n.2250+36194G>A) n.2919+1629G>A n.2763+1629G>A c.190C>T (p.Gln64Ter) n.97+1932C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |