| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70884021A>G | CA278137 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9738A>G (n.571-9738A>G) c.244T>C (p.Cys82Arg) n.643T>C n.183+1131T>C c.97T>C (p.Cys33Arg) c.216+1131T>C (n.216+1131T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70884021A= | CA1918455755 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9738A= (n.571-9738A=) c.244T= (p.Cys82=) n.643T= n.183+1131T= c.97T= (p.Cys33=) c.216+1131T= (n.216+1131T=) | dbSNP |