| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70884006C>A | CA278135 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9753C>A (n.571-9753C>A) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.658G>T n.183+1146G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) c.216+1146G>T (n.216+1146G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70884006C= | CA1918455744 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9753C= (n.571-9753C=) c.259G= (p.Glu87=) n.658G= n.183+1146G= c.112G= (p.Glu38=) c.216+1146G= (n.216+1146G=) | dbSNP |
| 10 | g.70884006C>G | CA377127256 | PCBD1,SGPL1 | c.571-9753C>G (n.571-9753C>G) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.658G>C n.183+1146G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) c.216+1146G>C (n.216+1146G>C) | dbSNP gnomAD v4 |