| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100749914G>C | CA123481 | PAX2 | c.305G>C (p.Arg102Thr) c.212G>C (p.Arg71Thr) c.194G>C (p.Arg65Thr) c.209G>C (p.Arg70Thr) n.1214G>C n.131+14181G>C c.224G>C (p.Arg75Thr) n.125+3611G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100749914G>T | CA378257764 | PAX2 | c.305G>T (p.Arg102Met) c.212G>T (p.Arg71Met) c.194G>T (p.Arg65Met) c.209G>T (p.Arg70Met) n.1214G>T n.131+14181G>T c.224G>T (p.Arg75Met) n.125+3611G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100749914G= | CA1931907366 | PAX2 | c.305G= (p.Arg102=) c.212G= (p.Arg71=) c.194G= (p.Arg65=) c.209G= (p.Arg70=) n.1214G= n.131+14181G= c.224G= (p.Arg75=) n.125+3611G= | dbSNP |