| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.93793207T>C | CA253479 | LGI1 | c.695T>C (p.Leu232Pro) n.4671T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.556T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.-677T>C (n.-677T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.2434T>C n.4610T>C n.365T>C c.*404T>C (n.*404T>C) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.483T>C c.*485T>C (n.*485T>C) n.959T>C n.832T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.93793207T= | CA1928787565 | LGI1 | c.695T= (p.Leu232=) n.4671T= c.*481T= (n.*481T=) c.*537T= (n.*537T=) c.*864T= (n.*864T=) c.*285T= (n.*285T=) n.556T= c.*251T= (n.*251T=) c.-677T= (n.-677T=) c.*290T= (n.*290T=) c.*453T= (n.*453T=) n.2434T= n.4610T= n.365T= c.*404T= (n.*404T=) c.623T= (p.Leu208=) c.551T= (p.Leu184=) n.483T= c.*485T= (n.*485T=) n.959T= n.832T= | dbSNP |