Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.93758280T>C | CA340412 | LGI1 | c.136T>C (p.Cys46Arg) c.-1157+272T>C (n.-1157+272T>C) c.132+4T>C (n.132+4T>C) n.472T>C n.345T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.93758280T= | CA1928765128 | LGI1 | c.136T= (p.Cys46=) c.-1157+272T= (n.-1157+272T=) c.132+4T= (n.132+4T=) n.472T= n.345T= | dbSNP |