| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.62813491C>G | CA377027509 | EGR2 | c.997G>C (p.Asp333His) c.1687G>C (n.1687G>C) c.1147G>C (p.Asp383His) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.1186G>C (p.Asp396His) n.109-529G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62813491C>A | CA343133 | EGR2 | c.997G>T (p.Asp333Tyr) c.1687G>T (n.1687G>T) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) n.109-529G>T | ClinVar dbSNP |