ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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10
g.102835343T>A
CA115190
CYP17A1
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.297+1722A>T (n.297+1722A>T)
n.109A>T
n.601A>T
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
10
g.102835343T=
CA1932839637
CYP17A1
c.347A= (p.Asp116=)
c.297+1722A= (n.297+1722A=)
n.109A=
n.601A=
dbSNP
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