| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.97689575A>G | CA196752042 | XPA | c.348T>C (p.Tyr116=) n.184-2314T>C n.465T>C n.459T>C c.222T>C (p.Tyr74=) n.400+4074T>C n.401-2314T>C n.396T>C n.331+4074T>C n.332-2314T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97689575A>T | CA251656 | XPA | c.348T>A (p.Tyr116Ter) n.184-2314T>A n.465T>A n.459T>A c.222T>A (p.Tyr74Ter) n.400+4074T>A n.401-2314T>A n.396T>A n.331+4074T>A n.332-2314T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |