| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.97684977G>A | CA251653 | XPA | c.619C>T (p.Arg207Ter) n.413C>T n.736C>T n.730C>T c.493C>T (p.Arg165Ter) n.464C>T n.630C>T n.667C>T n.395C>T n.561C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.97684977G>C | CA374187003 | XPA | c.619C>G (p.Arg207Gly) n.413C>G n.736C>G n.730C>G c.493C>G (p.Arg165Gly) n.464C>G n.630C>G n.667C>G n.395C>G n.561C>G | dbSNP |
| 9 | g.97684977G>T | CA466174890 | XPA | c.619C>A (p.Arg207=) n.413C>A n.736C>A n.730C>A c.493C>A (p.Arg165=) n.464C>A n.630C>A n.667C>A n.395C>A n.561C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.97684977G= | CA1866636623 | XPA | c.619C= (p.Arg207=) n.413C= n.736C= n.730C= c.493C= (p.Arg165=) n.464C= n.630C= n.667C= n.395C= n.561C= | dbSNP |